Preimplantasyon genetik tanı kimlere gereklidir?

        İleri bir yöntem olarak sağladığı yararlar açık olmakla beraber, rutin olarak her embriyoya uygulanması doğru ve gerekli değildir. Günümüzde sadece ilk madde tartışmasız gerekli olduğu durumu oluşturur. 

       Diğer maddelerde uygulanıp uygulanmayacağına, belirli tıbbi ve etik kurallar çerçevesinde doktor ve anne-baba adayı çift birlikte karar vermelidir.

* Bilinen tanımlı bir genetik hastalığın taşıyıcısı olan anne ve baba adaylarının her biri için, eğer bu genetiğin çocuğa aktarılma riski varsa,

* Nedeni bilinmeyen ve tekrarlayan erken gebelik kayıpları olan anne adaylarında,

* Tekrarlayan denemelerde gebe kalamayan anne adaylarında,

* İleri yaşta anne olmak isteyen anne adaylarında,

* Sperm ve / veya yumurtanın ileri derecede yapısal anomali gösterdiği durumlarda yapılması önerilmektedir.

      Embriyo Biyopsisi Nasıl Yapılır?

      Buradaki amaç embriyoya zarar vermeden bir kısım hücrelerini almaktır. İki ayrı gelişim aşamasında uygulanabilir. Gelişiminin 3. gününde yapılan biyopsiye ‘blastomer biyopsisi’ denir. Bu işlem 5. günde uygulanırsa ‘trofoektoderm biyopsisi’ adını alır. Yapılacak genetik inceleme ve hasta özellikleri hangisinin tercih edilmesi gerektiğini belirler.   
 

      Blastomer biyopsi döllenme işleminden sonraki 3. günde uygulanabilir. Uygulanabilmesi için embriyonu en az 6 ve üzerinde hücreye sahip olması gerekir. Özel bir sıvı içerisine alınan embriyolarda hücreler arasındaki bağlar zayıflatılır. 

      Embriyonun kabuğu uygun şekilde açılarak içerisinden hücreyi alabilecek boyutta bir pipetle girilerek hücre dışarı alınır. Alınan hücre duruma göre 1 veya 2 tanedir. Hücreler genetik bölümüne incelenmek üzere teslim edilir ve transfere uygun olup olmadığının belirlenmesi sonuçlanana kadar beklenir.

      Trofoektoderm biyopsisi için de 5. günde blastosist aşamasına ulaşan embriyonun zarına lazer ile delik açılır. Bu delikten dışarı çıkan trofoektoderm hücrelerinin bir grubu pipet içerisine alınarak yine incelenmek için genetik ekibine teslim edilir. Çok daha fazla hücre incelenme şansı bulur.

      Bu işlemler, merkezimizde çok deneyimli embriyologlarımız tarafından uygulanır. Embriyoya zarar verme ihtimali oldukça düşüktür.

      Prensip olarak alınan numunenin gösterdiği genetik özelliğin embriyonun kalan diğer hücrelerini ifade ettiği kabul edilir ve embriyonun genetik bakımdan sağlıklı olup olmadığına karar verilir. Sonuçlar kullanılan genetik inceleme yöntemine bağlı olarak küçük oranda da olsa hata payı taşır.